Microcefalie - hersendefect - spasticiteit - hypernatriëmie-syndroom

Definitie

Microcefalie - hersendefect - spasticiteit - hypernatriëmie-syndroom is een zeldzaam, congenitaal, genetisch syndroom met een malformatie van het centrale zenuwstelsel als hoofdkenmerk, en wordt gekarakteriseerd door microcefalie, hypertonie, ontwikkelingsachterstand, cognitieve beperkingen, moeilijkheden met slikken, en hypernatriëmie, alsook hypoplasie van de frontale delen en fusie van de laterale ventrikels bij MRI van de hersenen. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.