Syndaktylia typu 8
ORPHA:2498· ICD-10 Q70.0· Syndactyly type 8
Definicja
*Syndaktylia typu 8 to rzadka, genetyczna, izolowana (niewystępująca w zespole) wrodzona wada kończyn, która charakteryzuje się jednostronnym lub obustronnym zrostem (zespoleniem) czwartych i piątych kości śródręcza bez innych towarzyszących anomalii. U pacjentów skrócone są czwarte i piąte kości śródręcza, z nadmiernym odstępem między ich dalszymi końcami, co powoduje wyraźne łokciowe odchylenie małego palca i niemożność ustawienia piątego palca w położeniu równoległym do pozostałych palców.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, X-linked recessive