Sindattilia, tipo 8
ORPHA:2498· ICD-10 Q70.0· Syndactyly type 8
Definizione
La sindattilia tipo 8 è una patologia malformativa congenita rara non sindromica degli arti, di origine genetica, caratterizzata dalla fusione mono- o bi-laterale del quarto e quinto metacarpo, in assenza di altre anomalie. I pazienti presentano un accorciamento del quarto e del quinto metacarpo, con un iperdistanziamento tra le loro estremità distali, che esita in una marcata deviazione ulnare del mignolo e nell'impossibilità di allineare il quinto dito alle altre dita.
- Trasmissione
- Autosomal dominant, X-linked recessive