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Syndaktylie Typ 8

ORPHA:2498· ICD-10 Q70.0· Syndactyly type 8

Definition

Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ein- oder beidseitige Fusion des 4. und 5. Metakarpalknochens ohne weitere Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen verkürzte 4. und 5. Mittelhandknochen mit übermäßigem Abstand zwischen ihren distalen Enden auf, was zu einer ausgeprägten Ulnardeviation des kleinen Fingers und der Unfähigkeit führt, den 5. Finger parallel zu den anderen Fingern zu stellen.

Vererbung
Autosomal dominant, X-linked recessive