Syndactylie type 8
ORPHA:2498· ICD-10 Q70.0· Syndactyly type 8
Definitie
Een zeldzame, niet-syndromale syndactylie, gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale fusie van de 4de en 5de metacarpalen, zonder enige andere geassocieerde anomalieën. Patiënten vertonen verkorte 4de en 5de metacarpalen met bovenmatige scheiding tussen hun distale uiteinden, wat leidt tot aanzienlijke ulnaire deviatie van pink en een onvermogen om de 5de vinger parallel te houden met de andere vingers.
- Overerving
- Autosomal dominant, X-linked recessive