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Syndactylie type 8

ORPHA:2498· ICD-10 Q70.0· Syndactyly type 8

Définition

Une malformation génétique congénitale, non syndromique, rare, affectant les membres. Elle se caractérise par la fusion unilatérale ou bilatérale des quatrièmes et cinquièmes métacarpes, sans autre anomalie associée. Les patients présentent des quatrièmes et cinquièmes métacarpes raccourcis, avec une séparation excessive au niveau de leur terminaison distale, ce qui conduit à une déviation ulnaire prononcée au niveau de l'auriculaire, et à l'incapacité à le positionner de manière parallèle aux autres doigts.

Transmission
Autosomal dominant, X-linked recessive