Zniekształcenie kończyny dolnej - spodziectwo
ORPHA:2487· ICD-10 Q87.2· Lower limb malformation-hypospadias syndrome
Definicja
*Zniekształcenie kończyny dolnej – spodziectwo jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się ciężkimi, jedno- lub obustronnymi wadami kończyn dolnych (niedorozwój kości piszczelowej, stopy szpotawe z rozszczepem oraz oligosyndaktylia), prawidłowymi kończynami górnymi i spodziectwem. Opisywano także cechy dysmorfii (krótka szyja i nisko osadzone, duże uszy), wady przegrody międzyprzedsionkowej, zwężenia połączenia moczowodowo-miedniczkowego i niewielkie przegrody śledziony. Od 1977 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal