Síndrome de malformación de las extremidades inferiores-hipospadias

Definición

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformaciones graves, uni- o bilaterales, en las extremidades inferiores (que incluyen hipoplasia tibial, pies separados ''en mecedora'' y oligosindactilia) sin afectación de las extremidades superiores e hipospadias. Se han descrito: características dismórficas adicionales (p. ej., cuello corto y orejas grandes de baja implantación), comunicación interauricular, estenosis de la unión ureteropélvica y ligera compartimentación en el bazo. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1977.