Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias
ORPHA:2487· ICD-10 Q87.2· Lower limb malformation-hypospadias syndrome
Définition
Un trouble rare du développement survenant pendant l'embryogenèse. Il se caractérise par des malformations sévères unilatérales ou bilatérales des membres inférieurs (incluant une hypoplasie du tibia, des pieds bots en piolet et fendus, et une oligosyndactylie), des membres supérieurs normaux et un hypospadias. Une dysmorphie faciale additionnelle (cou court, larges oreilles implantées basses), une communication interatriale, une sténose de la jonction pyélo-urétérale et une légère septation splénique ont aussi été rapportées. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1977.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal