Malformatie van onderste ledematen - hypospadie-syndroom
ORPHA:2487· ICD-10 Q87.2· Lower limb malformation-hypospadias syndrome
Definitie
Malformatie van de onderste ledematen - hypospadieën-syndroom is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door ernstige, uni- of bilaterale malformaties van de onderste ledematen (waaronder tibiale hypoplasie, gespleten en convexe voeten, en oligosyndactylie), normale bovenste ledematen en hypospadieën. Bijkomende dysmorfe kenmerken (e.g. korte nek/hals en laagstaande, grote oren), atriumseptumdefect, stenose van de ureteropelviene junctie, en lichte septatie van de milt, werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1977 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal