Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia
ORPHA:2487· ICD-10 Q87.2· Lower limb malformation-hypospadias syndrome
Definizione
La sindrome che associa malformazioni degli arti inferiori e ipospadia è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da malformazioni gravi mono- o bilaterali degli arti inferiori (ipoplasia della tibia, piedi a chela e ''a piccozza'', oligosindattilia) e ipospadia. Gli arti superiori sono normali. Possono associarsi altri dismorfismi (collo corto e orecchie grandi e a basso impianto), difetti del setto interatriale, stenosi della giunzione uretero-pelvica e lieve settazione della milza. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1977.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal