Przeładowanie żelazem związane z FTH1
ORPHA:247790· ICD-10 E83.1· FTH1-related iron overload
Definicja
Rzadkie zaburzenie metabolizmu i transportu żelaza, które charakteryzuje się podwyższonym poziomem ferrytyny w surowicy, podwyższonym poziomem żelaza w surowicy, zwiększonym wysyceniem transferyny i odkładaniem żelaza w hepatocytach. Gromadzenie żelaza wykazano również w sercu i szpiku kostnym, natomiast badanie hematologiczne krwi obwodowej nie wykazuje nieprawidłowości.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- No data available