FTH1-abhängige Eisenüberladung
ORPHA:247790· ICD-10 E83.1· FTH1-related iron overload
Definition
Eine seltene Störung des Eisenstoffwechsels und -transports, die durch erhöhte Serumferritinwerte, erhöhtes Serumeisen, erhöhte Transferrinsättigung und starke Eisenablagerungen in den Hepatozyten gekennzeichnet ist. Eisenablagerungen wurden auch in Herz und Knochenmark festgestellt, während die hämatologische Untersuchung des peripheren Blutes keine Anomalien zeigt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- No data available