FTH1-gerelateerde ijzerstapeling

Definitie

Een zeldzame aandoening van metabolisme en transport van ijzer, gekenmerkt door verhoogde gehaltes van ferritine in serum, verhoogde hoeveelheid ijzer in serum, verhoogde saturatie van transferrine, en massale depositie van ijzer in hepatocyten. Afzetting van ijzer werd ook aangetoond in hart en beenmerg, terwijl bij hematologisch onderzoek van perifeer bloed geen afwijkingen worden opgemerkt.