Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada

Definição

Doença rara do metabolismo e transporte do ferro, caracterizado por níveis elevados de ferritina sérica, aumento do ferro sérico, aumento da saturação da transferrina e abundante deposição de ferro nos hepatócitos. A deposição cardíaca e medular de ferro tem sido descrita, apesar de não existirem anomalias no exame hematológico do sangue periférico.