Sobrecarga de hierro ligada a FTH1
ORPHA:247790· ICD-10 E83.1· FTH1-related iron overload
Definición
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y del transporte del hierro caracterizado por niveles elevados de ferritina sérica, aumento del hierro sérico, incremento de la saturación de transferrina y fuerte depósito de hierro en los hepatocitos. También se ha descrito el depósito de hierro en el corazón y la médula ósea, mientras que el examen hematológico de sangre periférica no muestra anomalías.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- No data available