Zespół Matthew i Wooda
ORPHA:2470· ICD-10 Q11.2· Matthew-Wood syndrome
Definicja
Rzadki zespół wrodzonych wad rozwojowych charakteryzujący się obustronną anoftalmią (lub rzadziej mikroftalmią) w połączeniu ze zmienną kombinacją następujących objawów: hipoplazja lub agenezja płuc, wrodzona przepuklina przeponowa lub wytrzewienie oraz różnorodne wady układu sercowo-naczyniowego (wrodzone wady serca i/lub atrezja tętnicy płucnej). U pacjentów którzy przeżyli stwierdza się niepełnosprawność intelektualną. Można zaobserwować inne wady rozwojowe dotyczące różnych układów narządów, a także dysmorfię twarzy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal