Syndroom van Matthew-Wood
ORPHA:2470· ICD-10 Q11.2· Matthew-Wood syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door bilaterale anoftalmie (of minder gangbaar microftalmie) in associatie met een variabele combinatie van de volgende: hypoplasie of agenesie van long, congenitale hernia of eventratie van diafragma, en variabele cardiovasculaire defecten (congenitale hartdefecten en/of atresie van longslagader). Bij overlevende patiënten wordt intellectuele achterstand opgemerkt. Andere variabele malformaties die verschillende orgaansystemen treffen, alsook faciale dysmorfie kunnen waargenomen worden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal