Matthew-Wood-Syndrom
ORPHA:2470· ICD-10 Q11.2· Matthew-Wood syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch beidseitige Anophthalmie (oder seltener Mikrophthalmie) in Verbindung mit einer variablen Kombination der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: pulmonale Hypoplasie oder Agenesie, kongenitale Zwerchfellhernie oder -eventration und variable kardiovaskuläre Defekte (kongenitale Herzfehler und/oder Lungenarterienatresie). Bei überlebenden Patienten wird eine Intelligenzminderung festgestellt. Andere variable Fehlbildungen, die verschiedene Organsysteme betreffen, sowie Gesichtsdysmorphismus können beobachtet werden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal