Síndrome de Matthew-Wood

Definición

Es un síndrome poco frecuente de malformaciones congénitas de origen genético caracterizado por anoftalmia bilateral (o menos comúnmente microftalmia) en asociación con una combinación variable de hipoplasia o agenesia pulmonar, hernia o eventración diafragmática congénita y defectos cardiovasculares diversos (anomalías cardíacas congénitas y/o atresia pulmonar). Los pacientes que sobreviven manifiestan discapacidad intelectual. También se han descrito otras malformaciones variables que afectan a diferentes sistemas orgánicos, así como dismorfia facial.