Síndrome Matthew-Wood

Definição

Síndrome genética rara de malformações congénitas, caracterizada por anoftalmia bilateral (ou, menos comummente, microftalmia) em associação com uma combinação variável das seguintes manifestações: hipoplasia ou agenesia pulmonar, hérnia diafragmática congénita ou eventração e defeitos cardiovasculares variáveis ​​(cardiopatia congénita e/ou atresia da artéria pulmonar). Ocorre perturbação do desenvolvimento intelectual nos doentes que sobrevivem. Outras malformações variáveis ​​que afetam diferentes sistemas orgânicos, bem como dismorfia facial, podem ser observadas.