Zespół Mardena i Walkera
ORPHA:2461· ICD-10 Q87.0· Marden-Walker syndrome
Definicja
Zespół Mardena i Walkera jest zespołem wad charakteryzującym się licznymi przykurczami stawów (artrogrypoza), maskowatą twarzą z blefarofimozą, mikrognacją, wysoko wysklepionym albo rozszczepionym podniebieniem (rozszczep podniebienia), nisko osadzonymi uszami, zmniejszoną masą mięśniową i arachnodaktylią.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal