Sindrome di Marden-Walker
ORPHA:2461· ICD-10 Q87.0· Marden-Walker syndrome
Definizione
La sindrome di Marden-Walker (MWS) è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da contratture articolari multiple (artrogriposi), facies ''a maschera'' con blefarofimosi, micrognazia, palato ogivale o palatoschisi, orecchie a basso impianto, ipotrofia muscolare, cifoscoliosi e aracnodattilia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal