Síndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461· ICD-10 Q87.0· Marden-Walker syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por contracturas articulares múltiples (artrogriposis), cara de máscara con blefarofimosis, micrognatia, paladar ojival o hendido, orejas de implantación baja, masa muscular reducida, cifoescoliosis y aracnodactilia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal