Syndroom van Marden-Walker
ORPHA:2461· ICD-10 Q87.0· Marden-Walker syndrome
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door meerdere gewrichtscontracturen (artrogrypose), een maskerachtig gelaat met blefarofimose, micrognathie, hoog gebogen of gespleten verhemelte, laagstaande oren, verminderde spiermassa, kyfoscoliose en arachnodactylie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal