Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461· ICD-10 Q87.0· Marden-Walker syndrome
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par de multiples contractures articulaires (arthrogrypose), un visage faisant penser à un masque et présentant un blépharophimosis, une micrognathie, un palais ogival ou une fente palatine, des oreilles d'implantation basse, une amyotrophie, une cyphoscoliose et une arachnodactylie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal