Rodzinny hiperaldosteronizm
ORPHA:235936· Familial hyperaldosteronism
Definicja
Grupa rzadkich pierwotnych hiperaldosteronizmów, które charakteryzują się hiperaldosteronizmem, nadciśnieniem, hipokaliemią i niską aktywnością reninową osocza. Objawy kliniczne i ich nasilenie różnią się w zależności od rodzaju hiperaldosteronizmu i mogą obejmować nieprawidłową produkcją 18-oksokortyzolu i 18-hydroksykortyzolu, bóle głowy, nudności, zmęczenie, osłabienie mięśni, powikłania sercowo-naczyniowe z powodu nadmiaru aldosteronu, polidypsję, poliurię, obustronny przerost nadnerczy, opóźnienie rozwoju, trudności w uczeniu się i zaburzenia zachowania.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- All ages