Hyperaldostéronisme familial
ORPHA:235936· Familial hyperaldosteronism
Définition
Groupe d'aldostéronisme primitif rare caractérisé par un hyperaldostéronisme, une hypertension, une hypokaliémie et une faible activité de la rénine plasmatique. Les signes cliniques et leur gravité varient selon le type d'hyperaldostéronisme et peuvent inclure une production excessive de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol, des maux de tête, des nausées, une fatigue, une faiblesse musculaire, des complications cardiovasculaires dues à un excès d'aldostérone, une polydipsie, une polyurie, une hyperplasie bilatérale des surrénales, un retard de développement, des troubles de l'apprentissage et des troubles comportementaux.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages