Familiaal hyperaldosteronisme

Definitie

Een groep van vormen van zeldzaam primair aldosteronisme, gekenmerkt door hyperaldosteronisme, hypertensie, hypokaliëmie en lage activiteit van renine in plasma. Klinische symptomen en de ernst ervan variëren naargelang het type hyperaldosteronisme, en zijn onder meer abnormale productie van 18-oxocortisol en 18-hydroxycortisol, hoofdpijn, misselijkheid, vermoeidheid, spierzwakte, cardiovasculaire complicaties door overmaat van aldosteron, polydipsie, polyurie, bilaterale adrenale hyperplasie, ontwikkelingsachterstand, leerstoornissen en gedragsafwijkingen.