Zespół izotretynoinowy

Definicja

Rzadka tetrogenna embriofetopatia spowodowana ekspozycją na izotretynoinę, doustną syntetyczną pochodną witaminy A, która jest stosowana w leczeniu ciężkiego, opornego trądziku torbielowatego. Narażenie na izotretynoinę w pierwszym trymestrze ciąży wiązało się ze zwiększonym ryzykiem samoistnych poronień i ciężkich wad wrodzonych, w tym poważnych wad twarzoczaszki (małogłowie, asymetryczna twarz z płaczliwym wyrazem, małoocze, nieprawidłowości rozwojowe ucha zewnętrznego, hiperteloryzm oczny), wad układu sercowo-naczyniowego (wady stożka i pnia tętniczego, nieprawidłowości łuku aorty) oraz ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, małogłowie, bezmózgowie, malformacja Dandy'ego-Walkera, deficyty poznawcze) i aplazji grasicy.