Syndrome isotrétinoïne

Définition

Embryofoetopathie tétrogène rare due à l'exposition à l'isotrétinoïne, un dérivé synthétique de la vitamine A administré par voie orale, utilisé pour traiter l'acné kystique sévère et récalcitrante. L'exposition à l'isotrétinoïne pendant le premier trimestre de la grossesse a été associée à un risque accru de fausse couche et de malformations congénitales graves, notamment craniofaciales (microcéphalie, asymétrie du visage aux pleurs, microphtalmie, anomalies du développement de l'oreille externe, hypertélorisme oculaire), cardio-vasculaires (malformations cardiaques conotronculaires, anomalies de l'arc aortique) et du système nerveux central (hydrocéphalie, microcéphalie, lissencéphalie, malformation de Dandy-Walker, troubles cognitifs), ainsi que l'aplasie du thymus.