Sindrome da isotretinoina
ORPHA:2305· ICD-10 Q86.8· Isotretinoin syndrome
Definizione
L'embriopatia da isotretinoina è caratterizzata dai difetti causati dalla teratogenicità dell'isotretinoina, un derivato sintetico orale della vitamina A, utilizzato per il trattamento dell'acne cistica grave refrattaria. L'esposizione all'isotretinoina durante il primo trimestre di gravidanza si associa a un aumento del rischio di aborto spontaneo e a importanti difetti alla nascita, che comprendono gravi anomalie craniofacciali (microcefalia, asimmetria del volto al momento del pianto, microftalmia, anomalie dello sviluppo dell'orecchio interno, ipertelorismo oculare), cardiovascolari (cardiopatie troncoconali, anomalie dell'arco aortico) e del sistema nervoso centrale (idrocefalo, microcefalia, lissencefalia, malformazione di Dandy-Walker, deficit cognitivo) e aplasia del timo. Il trattamento con isotretinoina è controindicato in gravidanza.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal