Isotretinoïnesyndroom

Definitie

Een zeldzame teratogene embryofoetopathie door blootstelling aan isotretinoïne, een oraal synthetisch derivaat van vitamine A dat gebruikt wordt om ernstige therapieresistente cystische acne te behandelen. Blootstelling aan isotretinoïne tijdens het eerste trimester van de zwangerschap is geassocieerd met een verhoogd risico op spontane abortus en ernstige geboortedefecten, waaronder ernstige craniofaciale anomalieën (microcefalie, asymmetrisch gelaat bij huilen, microftalmie, ontwikkelingsanomalieën van uitwendig oor, oculair hypertelorisme), cardiovasculaire anomalieën (conotruncale hartdefecten, afwijkingen van aortaboog), anomalieën van centraal zenuwstelsel (hydrocefalie, microcefalie, lissencefalie, Dandy-Walker malformatie, cognitieve functiestoornis), en aplasie van thymus.