Isotretinoin-Syndrom

Definition

Eine seltene tetrogene Embryofetopathie aufgrund der Exposition gegenüber Isotretinoin, einem oralen synthetischen Vitamin-A-Derivat, das zur Behandlung schwerer, therapieresistenter zystischer Akne eingesetzt wird. Die Exposition gegenüber Isotretinoin während des ersten Trimesters der Schwangerschaft wurde mit einem erhöhten Risiko für spontane Fehlgeburten und schwere Geburtsfehler in Verbindung gebracht, darunter schwerwiegende kraniofaziale (Mikrozephalie, asymmetrisches Schreigesicht, Mikrophthalmie, Entwicklungsstörungen des Außenohrs, Okularer Hypertelorismus), Herz-Kreislauf-Anomalien (konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien) und Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Mikrozephalie, Lissenzephalie, Dandy-Walker-Fehlbildung, kognitive Defizite) sowie Thymusaplasie.