Kwasica argininobursztynianowa

Definicja

Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie cyklu mocznikowego, które charakteryzuje się wystąpieniem ciężkiego zespołu u noworodków, z hiperamonemią, z towarzyszącymi wymiotami, hipotermią, sennością oraz zaburzeniami odżywiania w pierwszych dniach życia, lub postaciami o późnym początku z epizodyczną hiperamonemią wywołaną stresem lub infekcją lub, w niektórych przypadkach, zaburzeniami zachowania i/lub trudnościami w uczeniu lub przewlekłą chorobą wątroby. Często występują zaburzenia czynności wątroby.