Aciduria argininosuccinica

Definizione

L'aciduria argininosuccinica (ASA) è un difetto genetico raro del metabolismo del ciclo dell'urea, caratterizzato da una forma grave ad esordio neonatale che si manifesta nei primi giorni di vita con iperammoniemia associata a vomito, ipotermia, letargia e difficoltà di alimentazione, oppure da forme ad esordio tardivo, che si manifestano con iperammoniemia episodica scatenata dallo stress o dalle infezioni, oppure, in alcuni pazienti, con anomalie comportamentali e/o difficoltà di apprendimento, o con epatopatia cronica. I pazienti spesso presentano una disfunzione epatica.