Argininobarnsteenzuuracidurie
ORPHA:23· ICD-10 E72.2· Argininosuccinic aciduria
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel een ernstige, neonataal aanvangende vorm die zich manifesteert met hyperammoniëmie vergezeld van braken, hypothermie, lethargie en weinig eten tijdens de eerste levensdagen, ofwel laat aanvangende vormen die zich manifesteren met door stress of infectie geïnduceerde episodische hyperammoniëmie of, bij sommigen, met gedragsstoornissen en/of leerbeperkingen, of chronische leverziekte. Patiënten vertonen vaak leverdisfunctie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages