Argininbernsteinsäure-Krankheit
ORPHA:23· ICD-10 E72.2· Argininosuccinic aciduria
Definition
Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages