Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru CORO1A

Definicja

Rzadki ciężki złożony niedobór odporności T-B+, który charakteryzuje się znaczącym zmniejszeniem liczby komórek T, prawidłową liczbą komórek B i niskim poziomem immunoglobulin. Zachowana jest grasica. Objawy choroby w postaci nawracających infekcji pojawiają się zazwyczaj w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Zgłaszano występowanie zespołu limfoproliferacyjnego /chłoniaka z komórek B związanego z wirusem Epsteina-Barr (EBV) oraz śluzówkowo-skórnego zespołu niedoboru odporności. U niektórych pacjentów obserwowano opóźnienie rozwoju, zaburzenia neuropoznawcze i behawioralne (w szczególności zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi).