Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CORO1A-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door dramatisch verlaagde gehaltes van T-cellen, normale hoeveelheid B-cellen, en lage gehaltes van immunoglobulinen. Thymus is aanwezig. Patiënten worden doorgaans symptomatisch in de zuigelingentijd of vroege kindertijd met recidiverende infecties. Associatie met Epstein-Barrvirus (EBV)-geassocieerd B-cel lymfoproliferatief syndroom/lymfoom en mucocutaan - immuundeficiëntie-syndroom werd reeds gerapporteerd. Sommige patiënten vertonen mogelijk ontwikkelingsachterstand, neurocognitieve functiestoornis, en gedragsproblemen (vooral aandachtsdeficiëntie-hyperactiviteitsstoornis).