Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A

Definición

Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por niveles profundamente reducidos de células T, células B normales y niveles bajos de inmunoglobulinas. El timo está presente. Los pacientes suelen ser sintomáticos en la lactancia o en la niñez temprana con infecciones recurrentes. Se ha descrito la asociación del síndrome linfoproliferativo de células B/ linfoma asociado al virus de Epstein-Barr (VEB) y del síndrome de inmunodeficiencia mucocutánea. Algunos pacientes pueden presentar retraso del desarrollo, afectación neurocognitiva y disfunción conductual (en particular, trastorno por déficit de atención e hiperactividad).