Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel

Definition

Ein schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt mit stark verminderter Anzahl von T-Zellen, normalen B-Zellen und niedrigen Immunglobulinspiegeln. Der Thymus ist vorhanden. Die Patienten präsentieren sich typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit wiederkehrenden Infektionen. Es wurde über ein Epstein-Barr-Virus (EBV)-assoziiertes lymphoproliferatives B-Zell-Syndrom/Lymphom und ein mukokutanes Immundefektsyndrom berichtet. Bei einigen Patienten können Entwicklungsverzögerungen, neurokognitive Störungen und Verhaltensstörungen (insbesondere Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen) auftreten.