Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A

Définition

Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par une nette diminution du taux de lymphocytes T, un taux normal de lymphocytes B et de faibles taux d'immunoglobulines. Le thymus est présent. Les symptômes, à savoir des infections récurrentes, apparaissent généralement pendant la petite enfance ou au début de l'enfance. Un syndrome lymphoprolifératif/lymphome B associé au virus Epstein-Barr et un syndrome d'immunodéficience-cutanéomuqueux ont été rapportés en association. Certains patients peuvent présenter un retard de développement, des troubles neurocognitifs et un trouble du comportement (notamment un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité).