Hipolplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe)

Definicja

*Hipoplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe) jest rzadkim zespołem z wadą móżdżku jako główną cechą, charakteryzuje się niedorozwojem móżdżku, obustronnymi zmianami barwnikowymi siatkówki, niepełnosprawnością intelektualną o nasileniu łagodnym do umiarkowanego, z wyraźnym opóźnieniem rozwoju mowy. W obrazie klinicznym obserwuje się wczesne opóźnienie rozwoju, centralne i obwodowe niepostępujące upośledzenie widzenia lub bezobjawowe zmiany na siatkówce, obniżenie napięcia mięśniowego, niepostępującą ataksję oraz oczopląs.