Cerebellaire hypoplasie - tapetoretinale degeneratie-syndroom

Definitie

Cerebellaire hypoplasie - tapetoretinale degeneratie-syndroom is een zeldzaam syndroom met een cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk, en wordt gekarakteriseerd door cerebellaire hypoplasie, bilaterale veranderingen van pigment in de retina, milde tot matige intellectuele achterstand, en uitgesproken achterstand van de taalontwikkeling. Het manifesteert zich met vroege ontwikkelingsachterstand, centrale en perifere niet-progressieve gezichtsstoornissen of asymptomatische veranderingen van het netvlies, hypotonie, niet-progressieve ataxie en nystagmus.