Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica
ORPHA:2246· ICD-10 Q04.3· Cerebellar hypoplasia-tapetoretinal degeneration syndrome
Definizione
La sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica è una malattia rara che ha come segno clinico principale l'ipoplasia cerebellare, associata ad alterazioni bilaterali del pigmento retinico, disabilità intellettiva lieve o moderata e grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio. Esordisce con un ritardo precoce dello sviluppo, compromissione non progressiva della visione centrale o periferica oppure alterazioni asintomatiche della retina, ipotonia, atassia non progressiva e nistagmo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy