Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom
ORPHA:2246· ICD-10 Q04.3· Cerebellar hypoplasia-tapetoretinal degeneration syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit Kleinhirnfehlbildung als Hauptmerkmal, das durch Kleinhirnhypoplasie, bilaterale retinale Pigmentveränderungen, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es zeigt eine frühe Entwicklungsverzögerung, zentrale und periphere nicht-progressive Sehstörungen oder asymptomatische Netzhautveränderungen, Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und Nystagmus.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy