Hipertrichoza szyjna - neuropatia obwodowa
ORPHA:2218· ICD-10 G60.0· Cervical hypertrichosis-peripheral neuropathy syndrome
Definicja
Rzadki zespół genetyczny charakteryzujący się współwystępowaniem wrodzonego nadmiernego owłosienia w przednim odcinku szyjnym z obwodową neuropatią czuciowo-ruchową. Powiązane cechy mogą obejmować wady siatkówki, rozszczep kręgosłupa, kifoskoliozę i koślawość paluchów oraz opóźnienie rozwoju (jeden przypadek). Od 1993 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood