Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique

Définition

Syndrome rare caractérisé par l'association d'une hypertrichose congénitale dans la région cervicale antérieure et d'une neuropathie sensitivo-motrice périphérique. Les caractéristiques associées dans les cas familiaux incluent des anomalies de la rétine, une spina bifida, une cyphoscoliose et un hallux valgus, tandis qu'elles incluent un retard de développement dans le cas non familial. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1993.