Cervicale hypertrichose - perifere neuropathie-syndroom
ORPHA:2218· ICD-10 G60.0· Cervical hypertrichosis-peripheral neuropathy syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom, gekenmerkt door de associatie van congenitale hypertrichose in voorste cervicale regio met perifere sensorische en motorische neuropathie. Mogelijke geassocieerde kenmerken zijn onder meer anomalieën van netvlies, spina bifida (open rug), kyfoscoliose en hallux valgus, en ontwikkelingsachterstand (één geval). Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood